Генетическая диагностика при планировании беременности

При планировании беременности целесообразно генетическое исследование будущих родителей – кариотипирование, позволяющее диагностировать возможные хромосомные патологии у мужчины и женщины, которые могут не отражаться на их жизнедеятельности, но представляют опасность для зачатия, благополучного вынашивания беременности, здоровья и жизни ребенка.Перспективным направлением в ЭКО является развитие технологии ПГД – предимплантационной генетической диагностики, позволяющей отобрать и переносить в полость матки только здоровые эмбрионы в цикле ЭКО. Данная методика чрезвычайно актуальна для семей с наследственными генетическими заболеваниями (муковисцедоз, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость, нейрофиброматоз и др.), для носителей хромосомных транслокаций, в случае тяжелого течения резус-конфликта в анамнезе. С помощью ПГД возможно определение хромосомного набора эмбриона, что исключает перенос в полость матки эмбрионов с хромосомной патологией (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.). В настоящее время в клинике «Мать и Дитя» возможно проведение ПГД на все 23 пары хромосом.