Генетические исследования в Уфе

Современная диагностика для выявления наследственных заболеваний, причин проблем развития и подбора персонализированной терапии. Расшифруйте код здоровья вашего ребенка в медицинских центрах «Мать и дитя».

Записаться на прием

Клиники

Для просмотра клиник в других городах переключитесь на карту и измените масштаб или переместите карту

Услуга оказывается

Клинический госпиталь «Мать и дитя» Уфа

Уфа, Лесной проезд, д.4 (450071)

Пн - Пт

8:00 - 20:00
Сб

9:00 - 18:00
Вс

10:00 - 16:00

Услуга не оказывается

Клиника «Мать и дитя» Уфа (Скоро открытие)

г. Уфа, ул. Пархоменко 156б

Измените масштаб или переместите карту, чтобы увидеть клиники в других городах

— услуга оказывается в данной клинике

Генетические исследования позволяют выявить наследственные заболевания, оценить риски их развития и вовремя скорректировать подход к лечению и профилактике.

В наших клиниках доступны:

скрининг новорожденных;
тесты на врожденные и редкие генетические заболевания;
определение индивидуальной реакции организма на лекарства (фармакогенетика);
исследования предрасположенности к сердечно-сосудистым, эндокринным и онкологическим патологиям;
консультации генетика для интерпретации результатов.
Такая диагностика помогает родителям лучше понимать особенности здоровья ребенка и сформировать грамотный план его медицинского сопровождения.

Мы советуем пройти с ребенком генетические исследования, если:

у родственников в анамнезе есть наследственные заболевания;
у ребенка выявлены врожденные пороки развития или задержка психомоторного развития;
мать проходила через неоднократные выкидыши или беременность протекала с осложнениями;
есть подозрение на редкие заболевания у новорожденных;
появились необъяснимые отклонения в анализах или результаты УЗИ;
есть необходимость подбора индивидуальной терапии, планировании вакцинации (фармакогенетика);
малыш часто и тяжело переносит болезни без видимой причины;
планируется профилактический контроль здоровья ребенка с отягощенным анамнезом.

Мы предлагаем индивидуальные генетические паспорта здоровья, которые помогают выстроить долгосрочный план медицинского сопровождения ребенка.

Основной метод исследований – секвенирование (NGS, или высокопроизводительное), которое позволяет определить последовательность ДНК. В зависимости от задачи, используются панели генов, связанных с определенным заболеванием (например, панель "эпилепсия" или "аутизм").

Почему родители выбирают нас

Современные технологии – генетические исследования проводятся на новейшем оборудовании экспертного уровня. Это позволяет повысить точность и скорость получения результатов.
Сопровождение врача-генетика – данные интерпретирует профессионал, который объяснит все нюансы на понятном языке, даст четкие рекомендации и ответит на самые сложные вопросы.
Широкий спектр тестов – от выявления врожденных заболеваний до оценки предрасположенности к патологиям.
Комфорт и безопасность – забор материала (кровь или соскоб слизистой) безболезненный и щадящий для ребенка.
Конфиденциальность, точность – результаты строго защищены, исследования соответствуют международным стандартам качества.

Как мы проводим генетические исследования у детей

Подготовка
- консультация врача-генетика;
- определение показаний и подбор оптимального типа исследования;
Выполнение процедуры
- забор биологического материала (кровь или буккальный эпителий);
- проведение анализа с использованием высокоточных лабораторных технологий;
- хранение и обработка образцов в стерильных условиях.
Контроль и оценка результатов
- интерпретация полученных данных специалистом-генетиком;
- обсуждение результатов с родителями в доступной форме;
- составление рекомендаций по профилактике и наблюдению за здоровьем малыша.