Как проводят скрининг новорожденных?
У ребенка берут образцы крови на 24–48-м часу жизни. Они наносятся на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. Так заболевания удается выявить до проявления клинических симптомов. Своевременно начатое лечение обеспечивает ребенку нормальное нервно-психическое и физическое развитие.
С 31.12.2022 по Приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» проводят неонатальный скрининг следующих заболеваний:
- Муковисцидоз.
- Фенилкетонурия.
- Галактоземия.
- Адреногенитальный синдром.
- Врожденный гипотиреоз.
- Спинальная мышечная атрофия.
- Первичные нарушения иммунитета.
- Дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина) (другие виды гиперфенилаланинемии).
- Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина) (другие виды гиперфенилаланинемии).
- Тирозинемия, тип I (нарушения обмена тирозина).
- Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь «кленового сиропа»).
- Гомоцистинурия (нарушения обмена серосодержащих аминокислот).
- Пропионовая ацидемия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью).
- Метилмалоновая ацидемия (метилмалонил-КоА-мутазы недостаточность) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью).
- Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью).
- Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью).
- Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью).
- Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью).
- Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА-эпимеразы) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью).
- Изовалериановая ацидемия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью).
- 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью).
- Глутаровая ацидемия, тип I (нарушения обмена лизина и гидроксилизина).
- Глутаровая ацидемия, тип II (нарушения обмена жирных кислот).
- Первичная карнитиновая недостаточность (нарушения обмена жирных кислот).
- Среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот).
- Длинноцепочечная 3-ОН ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот).
- Очень длинноцепочечная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот).
- Недостаточность митохондриального трифункционального белка (нарушения обмена жирных кислот).
- Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I (нарушения обмена жирных кислот).
- Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II (нарушения обмена жирных кислот).
- Недостаточность карнитин-ацилкарнитинтранслоказы (нарушения обмена жирных кислот).
- Цитруллинемия, тип I (нарушения обмена цикла мочевины).
- Аргиназная недостаточность (нарушения обмена цикла мочевины).
- Бета-кетотиолазная недостаточность (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью).
- Фенилкетонурия (классическая фенилкетонурия).
- Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность других уточненных витаминов группы В).