Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика во время беременности – комплекс обследований плода, позволяющих выявить и, при возможности, скорректировать возможные патологии в развитии до его рождения.
В связи с высокой частотой и в основном спорадическим характером возникновения большинства хромосомных аномалий в качестве первого этапа пренатальной диагностики всем беременным рекомендуется проведение неинвазивного скрининга беременных.
Неинвазивные методы обследования включают в себя: ультразвуковое обследование плода (11-13 недель, 16-18 недель, 20-21 недель), определение уровней сывороточных маркеров в крови беременной (в 11-13 недель и 16-18 недель) и неинвазивный пренатальный тест.
Неинвазивный скрининг основанный на оценке возрастного риска, уровней сывороточный маркеров в крови беременной и данных УЗИ плода, часто называют скринингом на синдром Дауна, несмотря на то что в сформированной группе высокого риска обнаруживаются и другие хромосомные нарушения (синдром Эдвардса, синдром Патау).
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – один из самых современных методов диагностики хромосомных нарушений у плода. Он позволяет выделить из крови матери ДНК плода и сделать генетический анализ, начиная с 9 недель. С помощью этого теста можно исключить у плода: синдром Дауна, Эдвардса, Патау (с точностью 98-99%), аномалии по половым хромосомам (97-98%) и микроделиционные синдромы (95-97%).
Так же в нашей клинике есть и инвазивные методы обследования, включающие в себя: биопсию хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез с последующим цитогентическим или молекулярно-генетическим исследованием. Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные заболевания у плода.
Показания для генетического исследования клеток плода
- Изменение уровня биохимических маркёров;
- Патология, выявленная при УЗИ;
- Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
- Наличие в семье ребёнка с пороками развития или хромосомной патологией;
- Возраст беременной женщины старше 35 лет.
В настоящее время генетика располагает наиболее полным возможным спектром методов пренатальной диагностики. Выбор метода должен учитывать срок беременности, показания и возможные риски как для плода, так для беременной.
Программы ведения беременности в «Мать и дитя» включают все необходимые обследования во время беременности. Обязательные скрининги во время беременности традиционно проводят в каждом триместре. План обследований может корректироваться в зависимости от результатов проведенных обследований и течения беременности.