• По умолчанию
    Медицина без границ мы лечим людей, а не заболевания
Главная>Клиники>Клиника «Мать и дитя» Уфа>Медико-генетическая экспертиза

Медико-генетическая экспертиза в Клинике «Мать и дитя» Уфа

Медико-генетический центр (МГЦ) группы компаний «Мать и Дитя» предоставляет полный комплекс услуг в области индивидуального генетического консультирования взрослых и детей. Преимплантационная и пренатальная генетическая диагностика экспертного уровня также в нашей компетенции.

Высококвалифицированные специалисты с большим опытом работы в области генетики, оснащение последнего поколения, собственные молекулярно-цитогенетические лаборатории, применение новейших методов диагностики – все это позволяет нам проводить все виды генетических исследований, существующих в международной медицинской генетической практике.

Основное направление нашей деятельности – профилактика генетической патологии. Главная цель – сохранение здоровья мужчин и женщин, рождение здорового ребенка в каждой семье.

Дородовая диагностика пороков развития

По данным ВОЗ у 5% новорожденных существуют врожденные пороки развития различной этиологии или генетические заболевания. Практически все хромосомные аномалии сопровождаются задержкой психомоторного, умственного и физического развития и не поддаются лечению.

Пренатальная диагностика – комплексная дородовая диагностика направлена на предупреждение и ранее выявление врожденной и наследственной патологии у плода.

Пренатальная диагностика включает:

  • обследования обоих будущих родителей при планировании беременности;
  • обследования плода во время беременности.

Современная пренатальная диагностика использует ультразвуковую диагностику (УЗИ), оперативную технику (хорионбиопсию, амнио-и кордоцентез), а также лабораторные методы (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические).

В клинике и госпитале «Мать и дитя» применяют все существующие методы эффективной пренатальной диагностики. Оснащение диагностических центров и квалификация наших специалистов – «экспертный класс» в области дородовой диагностики.

Генетическая диагностика при планировании беременности

При планировании беременности целесообразно генетическое исследование будущих родителей – кариотипирование, позволяющее диагностировать возможные хромосомные патологии у мужчины и женщины, которые могут не отражаться на их жизнедеятельности, но представляют опасность для зачатия, благополучного вынашивания беременности, здоровья и жизни ребенка.

Перспективным направлением в ЭКО является развитие технологии ПГД – предимплантационной генетической диагностики, позволяющей отобрать и переносить в полость матки только здоровые эмбрионы в цикле ЭКО. Данная методика чрезвычайно актуальна для семей с наследственными генетическими заболеваниями (муковисцедоз, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость, нейрофиброматоз и др.), для носителей хромосомных транслокаций, в случае тяжелого течения резус-конфликта в анамнезе. С помощью ПГД возможно определение хромосомного набора эмбриона, что исключает перенос в полость матки эмбрионов с хромосомной патологией (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.). В настоящее время в клинике «Мать и Дитя» возможно проведение ПГД на все 23 пары хромосом.

Пренатальная диагностика во время беременности

Пренатальная диагностика во время беременности – комплекс обследований плода, позволяющих выявить и, при возможности, скорректировать возможные патологии в развитии до его рождения.

В связи с высокой частотой и в основном спорадическим характером возникновения большинства хромосомных аномалий в качестве первого этапа пренатальной диагностики всем беременным рекомендуется проведение неинвазивного скрининга беременных.

Неинвазивные методы обследования включают в себя: ультразвуковое обследование плода (11-13 недель, 16-18 недель, 20-21 недель), определение уровней сывороточных маркеров в крови беременной (в 11-13 недель и 16-18 недель) и неинвазивный пренатальный тест.

Неинвазивный скрининг основанный на оценке возрастного риска, уровней сывороточный маркеров в крови беременной и данных УЗИ плода, часто называют скринингом на синдром Дауна, несмотря на то что в сформированной группе высокого риска обнаруживаются и другие хромосомные нарушения (синдром Эдвардса, синдром Патау).

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – один из самых современных методов диагностики хромосомных нарушений у плода. Он позволяет выделить из крови матери ДНК плода и сделать генетический анализ, начиная с 9 недель. С помощью этого теста можно исключить у плода: синдром Дауна, Эдвардса, Патау (с точностью 98-99%), аномалии по половым хромосомам (97-98%) и микроделиционные синдромы (95-97%).

Так же в нашей клинике есть и инвазивные методы обследования, включающие в себя: биопсию хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез с последующим цитогентическим или молекулярно-генетическим исследованием. Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные заболевания у плода.

Показания для генетического исследования клеток плода

  • Изменение уровня биохимических маркёров;
  • Патология, выявленная при УЗИ;
  • Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
  • Наличие в семье ребёнка с пороками развития или хромосомной патологией;
  • Возраст беременной женщины старше 35 лет;
  • Возраст мужчины старше 45 лет.

В настоящее время генетика располагает наиболее полным возможным спектром методов пренатальной диагностики. Выбор метода должен учитывать срок беременности, показания и возможные риски как для плода, так для беременной.

Программы ведения беременности в «Мать и дитя» включают все необходимые обследования во время беременности. Обязательные скрининги во время беременности традиционно проводят в каждом триместре. План обследований может корректироваться в зависимости от результатов проведенных обследований и течения беременности.

Задать вопрос или
записаться на прием
+7 (800) 700-700-1
Перезвоните мне
Узнать цены на услуги
в этой клинике
найти
Клиника «Мать и дитя» Уфа

Клиника «Мать и дитя» Уфа

Клиника «Мать и дитя» Уфа - это высокий профессионализм, новейшие медицинские технологии, мультидисциплинарный ... Подробнее
Адрес:
Уфа, ул. Королева, д. 24
Телефон:
+7 (800) 700-700-1